Koruyucu Genetik

Genetik mirasınızı bilirseniz riskleri azaltabilirsiniz.

 

Uzmanlar her insanın yaklaşık 2000 genetik arızası olduğunu tahmin ediyor. Bunların bazıları insan sağlığını tehdit ederken bazıları doğrudan hastalığa neden olur. Bir çok faktör genlerde mutasyon dediğimiz değişimlere neden olur. Nadiren bu mutasyonların olumlu etkileri olur. Ama çoğunlukla ya etkisizdirler ya da olumsuzluğa neden olurlar.

Dış etmenler genleri etkileyerek fonksiyonlarında bozulmalara sebep olabilir ama çoğunlukla arızalı genler bize atalarımızdan miras kalır. Her embriyo genlerinin yarısını anneden yarısını da babadan almıştır. Böylece her iki ebeveynden de bazı karakteristik özellikler taşır. Genetik arızalar bu şekilde nesilden nesile taşınır.

İnsana ait tüm genetik özellikleri barındıran insan genomu yaklaşık 30-40 bin genden oluşmaktadır. “İnsan Genom Projesi”nin tamamlanmasının ardından, bu genlerin fonksiyonlarının bulunması için yapılan çalışmalarla, bilinen genlerin yalnızca yarısına yakınının fonksiyonları belirlenebildi. Bununla beraber projenin en önemli bulgularından biri, kişilerin genetik yapılarındaki küçük değişikliklerin (polimorfizmler) saptanması oldu.

“Polimorfik genetik çeşitlilik hakkında bilgi sahibi olmak, hastanın kişisel fizyolojisi hakkında bilgi sahibi olmaya olanak sağlar.”

Kişiye özgü genetik farklılıklar, bireylerin aynı çevre faktörlerinden farklı şekilde etkilenmelerine yol açmaktadır. En yaygın polimorfizm tipi bir gendeki tek bir nükleotidin değişmesiyle oluşan tek nükleotid polimorfizmleridir (SNP). Polimorfik çeşitlilikler, fizyolojik fonksiyonlara etki ederek bireyler arasında hastalıklara karşı değişik yatkınlık düzeyleri oluştururlar. Genetik çeşitlilikler hastalıklara neden olmaz fakat bireyin hastalık riskini artıran çevresel faktörlerden etkilenme derecesini belirler, besin ihtiyacındaki çeşitliliği ve ilaçlara karşı vücudun tepkisini etkilerler. Bu açıdan polimorfik genetik çeşitlilik hakkında bilgi sahibi olmak, hastanın kişisel fizyolojisi hakkında bilgi sahibi olmaya olanak sağlar. Böylelikle son yıllarda tıptaki büyük ilerlemelerle hastanın ihtiyacı karşılanmakla birlikte, tedavi stratejileri de kişinin genetik yapısına göre belirlenmekte.

“Genetik testler hastanın geçmişi, var olan tanı teknikleri ve genetik danışmanlık ile birlikte bireysel tedavi konseptinde etkili bir rol oynamaktadır.”

Günümüzde klinisyenler gün geçtikçe artan bir doğrulukla hangi bireylerin belirli hastalıklar açısından diğerlerine göre daha yüksek risk taşıdığını, hangi bireylerin belirli bir ilaca veya tedaviye ters tepki vereceğini ya da hangi besinlerin bireyin sağlığı için daha iyi olacağını genetik polimorfizmlere dayanarak değerlendirebilmektedir. Genetik testler hastanın geçmişi, var olan tanı teknikleri ve genetik danışmanlık ile birlikte bireysel tedavi konseptinde etkili bir rol oynamaktadır.

Size Ulaşalım

Kişiye Özel Tıp Uygulamaları

Kişiye Özel Tıp Uygulamaları

Copyright © 2017 PerMed Özel Sağlık Hizmetleri Laboratuvar Ar-Ge San. ve Tic. A.Ş. Her hakkı saklıdır.

Ayazmadere Cad. Yeşilçimen Sok. No.7 Kat 1 Çevik İş Merkezi Fulya, Şişli